sindrome di shwachman

La Sindrome di Shwachman, una malattia genetica e molto rara. Cerchiamo di saperne di più e contiamoci. Dedicato a tutte le famiglie interessate da questo grande problema!
 
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 Che cos'è la Sindrome di Shwachman

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AutoreMessaggio
Admin Monica
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Messaggi : 17
Data d'iscrizione : 07.07.10
Località : Padova

MessaggioTitolo: Che cos'è la Sindrome di Shwachman   Mer Lug 07, 2010 5:14 pm

E' una complessa anomalia congenita su base ereditaria e genetica.
Essenzialmente comporta:
- insufficienza pancreatica esocrina associata a ritardo della crescita con alterazioni ossee;
- gravi disfunzioni del midollo osseo e del sangue.

Con grande variabilità da caso a caso, possono essere associate varie anomalie:
tendenza alle infezioni, anche gravi
neutropenia, anemia e piastrinopenia
disfunzioni del fegato
ritardo psicomotorio
complicanze renali
alterazioni scheletriche
mielodisplasia e leucemia

Nel primo anno di vita può essere mortale.
Alcuni disturbi si attenuano con il crescere dell'età.

Nel 2002 è stato evidenziato il difetto genetico della Sindrome (SBDS). Questa scoperta ha permesso di aumentare in maniera significativa le conoscenze sulla malattia.
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